Την ανάγκη ενός ευρύτερου γονιδιακού ελέγχου προκειμένου να εξεταστεί το ενδεχόμενο να υπήρχε «μια παθολογική γενετική κατάσταση» στη μικρή Τζωρτζίνα Δασκαλάκη η οποία και προκάλεσε τον θάνατό της, επισήμανε καταθέτοντας σήμερα στη δίκη της Ρούλας Πισπιρίγκου η κυρία Carola Garsia de Vinues, κλινική γιατρός στο Ηνωμένο Βασίλειο με ειδικότητα στην ανοσολογία και τη γενετική.
Η συγκεκριμένη γιατρός, που κατέθεσε ως μάρτυρας υπεράσπισης της Ρούλας Πισπιρίγκου στην εν εξελίξει δίκη της στο Μικτό Ορκωτό Δικαστήριο της Αθήνας, χαρακτήρισε μάλιστα «εξαιρετικά απίθανο» το κοριτσάκι να πέθανε από χορήγηση μεγάλης δόσης κεταμίνης. Σημείωσε, ωστόσο, ότι ακόμη και αυτό το ενδεχόμενο, αν και «εξαιρετικά απίθανο», δεν μπορεί να το αποκλείσει.
«Στην υπόθεση της Τζωρτζίνας υπάρχουν διάφορες καταστάσεις που θα μπορούσαν να επηρεάσουν το αποτέλεσμα, όπως η επιληψία, ο πολύ υψηλός αριθμός αιμοσφαιρίων και η πνευμονία. Υπάρχει αιφνίδιος θάνατος από επιληψία… Τα παθολογικά ευρήματα στη Τζωρτζίνα είναι όμοια με αυτά που έχουν βρεθεί στις αδελφές της Ίριδα και Μαλένα και αυτό μας υποδεικνύει ότι υπάρχει παθολογική γενετική κατάσταση» είπε η μάρτυρας με τα βοήθεια μεταφραστή στο δικαστήριο. Η ίδια εξήγησε πως η γνώση που έχει για την υπόθεση θανάτου της Τζωρτζίνας προέρχεται από την ιατροδικαστή Ουρανία Δημακοπούλου (σ.σ. πρόκειται για μάρτυρα ειδικών γνώσεων της κατηγορούμενης) καθώς και από έγγραφα από τον ιατρικό φάκελο του παιδιού που εκείνη της έδωσε.
Πρόεδρος: Μπορείτε να μας εξηγήσετε πώς γίνεται με την ιατρική επιστήμη γιατί αυτό το παιδί εμφάνισε αυτό το γονίδιο στα 9 του έτη και όχι νωρίτερα;
Μάρτυρας: Στη γενετική διαπιστώνουμε ότι μέλη της οικογένειας αναπτύσσουν το σύνδρομο σε διάφορες ηλικίες και υπάρχουν διάφοροι τρόποι εκδήλωσής του. Υπάρχουν πολλά γονίδια και πολλές παραλλαγές. Συγκεκριμένες μολύνσεις, φάρμακα περιβαλλοντικοί λόγοι μπορούν να δώσουν ένα έναυσμα σε μια αντίδραση νωρίτερα η αργότερα. Για παράδειγμα συγκεκριμένα φάρμακα θα μπορούσαν να δώσουν έναυσμα εκδήλωσης μιας ηπατικής ανεπάρκειας, αν όμως ο ασθενής δεν τα λάβει μπορεί να μην εκδηλωθεί. Ακόμη συγκεκριμένες θεραπείες για επιληψία θα μπορούσαν να προκαλέσουν κάποιες αλλεργίες.
Πρόεδρος: Μπορείτε να μας πείτε εσείς από ποια παραλλαγή -μετάλλαξη κατέληξε η Τζωρτζίνα;
Μάρτυρας: Όχι. Μπορεί να είναι ένα ευρύ φάσμα παραλλαγών.
Πρόεδρος: Αρκεί το ότι υπάρχει ένα γονίδιο για να επιφέρει το θάνατο ή πρέπει να έχομε κλινική έκφραση του γονιδίου; Κάποια συμπτώματα δηλαδή.
Μάρτυρας: Ένα γονίδιο προκαλεί ένα φαινότυπο και ένας φαινότυπος προκαλεί το θάνατο, υπάρχει μια περίπλοκη συνδρομή παραγόντων.
Εισαγγελέας: Υπάρχουν κάποια νεκροτομικά ευρήματα που εσείς να είδατε και αυτά να επιβεβαιώνουν όλο αυτό το ενδεχόμενο γενετικό πρόβλημα που περιγράφετε;
Μάρτυρας: Υπάρχουν κάποια ασυνήθιστα ευρήματα. Υπάρχει η μικρή καρδιά, η οποία υποδεικνύει μειωμένο καρδιακό αποτέλεσμα, υπάρχει λιπώδης διήθηση και ίνωση στην καρδιά και υπάρχουν ηωσινόφιλα, που είναι σπάνια.
Εισαγγελέας: Αυτά τα ευρήματα ήταν ικανά να προκαλέσουν τον θάνατο;
Μάρτυρας: Δεν μπορώ να το πω με βεβαιότητα αλλά τα ευρήματα αυτά είναι επαρκώς ασυνήθιστα και σοβαρά και πρέπει να ερευνηθούν περαιτέρω.
Σύνεδρος: Αν υποθέσουμε ότι υπήρχε ένα προβληματικό γονίδιο στο παιδί, η πάθηση που αντιστοιχεί στο γονίδιο αυτό δεν θα είχε πυροδοτηθεί από την πρώτη ανακοπή;
Μάρτυρας: Εξαρτάται, υπάρχουν πολλές εκδοχές υπάρχει ένα φάσμα συνθηκών. Αυτή τη στιγμή δεν μπορώ να πω με βεβαιότητα αν ήταν η ηπατική ασθένεια, ή η καρδιακή ή η επιληψία. Όμως υπάρχουν πάνω από 9.000 σπάνιες ασθένειες και όλες συχνά διαγιγνώσκονται μετά από γονιδιακό έλεγχο.
Σύνεδρος: Μετά την ανακοπή το παιδί υποβλήθηκε σε πλήθος εξετάσεων και για επιληψία. Κανείς δεν διέγνωσε επιληψία. Άρα για ποιο γονίδιο μιλάμε;
Μάρτυρας: Η διάγνωση της επιληψίας είναι κλινική διάγνωση
Σύνεδρος: Τότε γιατί χρειαζόμαστε το γονιδιακό έλεγχο;
Μάρτυρας: Γιατί βάση αυτής της παθολογίας κάποιος θα μπορούσε να πει ότι οι παθήσεις θα μπορούσαν να οφείλονται σε ιατρικές αιτίες θανάτου.
Δ. Γεωργακόπουλος (συνήγορος προς υποστήριξη της κατηγορίας): Το ενδιαφέρον σας για την υπόθεση είναι ακαδημαϊκό;
Μάρτυρας: Δεν έχω διαμορφώσει άποψη για τον αν η κ. Πισπιρίγκου είναι αθώα ή ένοχη. Ωστόσο, σε σπάνια σύνδρομα δείχνουμε επιστημονικό ενδιαφέρον για όλο τον κόσμο.
Δ. Γεωργακόπουλος: Μπορείτε να μας πείτε με βεβαιότητα ότι το παιδί αυτό δεν πέθανε από χορήγηση κεταμίνης;
Μάρτυρας: Είναι εξαιρετικά απίθανο να πέθανε από κεταμίνη αλλά δεν μπορεί κανείς να το αποκλείσει, της είχαν χορηγηθεί πολλά φάρμακα.
Αλ. Κούγιας (υπεράσπιση): Το δικαστήριο εδώ προσπαθεί να διαπιστώσει αν το παιδί πέθανε από χορήγηση κεταμίνης ή από άλλη αιτία. Βλέποντας το φάκελο είδατε αν έχουν γίνει έλεγχοι στο παιδί για άλλες πιθανές αιτίες θανάτου;
Μάρτυρας: Καταρχάς να πω ότι η κεταμίνη που εντοπίστηκε στο αίμα είναι πολύ κοντά στη θεραπευτική δόση. Η ειλικρινής μου άποψη είναι ότι είναι εξαιρετικά απίθανο η κεταμίνη να έχει σκοτώσει το κορίτσι, αυτό το κορίτσι υπέφερε από άλλες καταστάσεις που θα μπορούσαν να προκαλέσουν θάνατο. Η γονιδιακή αλληλούχιση θα μπορούσε να δώσει πολλές πληροφορίες. Σε χώρες όπως το Ηνωμένο Βασίλειο κάθε παιδί που πεθαίνει αιφνιδίως έχει πλήρη γονιδιακό έλεγχο για τις αιτίες θανάτου, αυτού όμως δεν είναι σύνηθες σε πολλές άλλες χώρες του κόσμου.
Νωρίτερα στο δικαστήριο είχε αναγνωστεί έκθεση που έφερε την υπογραφή της μάρτυρα αλλά και του συναδέλφου της καθηγητή γενετικής από τα Σκόπια Todor Arsov, ο οποίος επίσης έχει καταθέσει ως μάρτυρας υπεράσπισης της Ρούλας Πισπιρίγκου σε προηγούμενη συνεδρίαση. Σύμφωνα με την έκθεση αυτή, η κεταμίνη που βρέθηκε στο αίμα της Τζωρτζίνας θα μπορούσε να αποδοθεί σε «σφάλμα στη δοσολογία» ενώ και στα τρία παιδιά της οικογένειας Δασκαλάκη διενεργήθηκε περιορισμένος γενετικός έλεγχος όπως και στη μητέρα τους. Επιπλέον, «δεν έγινε έλεγχος των γονέων» καθώς δεν υφίσταται γενετική ανάλυση παιδιού «χωρίς πατρικό και μητρικό dna» και είναι πιθανόν τα παιδιά να κληρονόμησαν παθογενείς παραλλαγές, δεδομένου ότι η μητέρα τους έχει διαγνωστεί «με λύκο που οδηγεί σε μείωση του πλάσματος εξώθησης σε 48%». Καταλήγοντας οι δυο ειδικοί επισήμαναν την ανάγκη να ελεγχθεί ολόκληρο το γονιδίωμα και για τα τρία παιδιά της οικογένειας Δασκαλάκη, όπως συμβαίνει στην Αγγλία για τα παιδιά που πεθαίνουν αιφνιδίως.
