Νέους δρόμους ανοίγει η ανάλυση του μεγαλύτερου μέχρι σήμερα συνόλου δεδομένων για τις ανθρώπινες πρωτεΐνες που προσφέρουν ελπίδες για πρώιμες διαγνώσεις και αποτελεσματικότερες θεραπείες νευροεκφυλιστικών παθήσεων όπως η νόσος του Αλτσχάιμερ και του Πάρκινσον.
Μελέτη, βασισμένη στη μεγαλύτερη «βιβλιοθήκη πρωτεϊνών» που έχει ποτέ δημιουργηθεί – εκατοντάδες εκατομμύρια μετρήσεις πρωτεϊνών και χιλιάδες βιοδείγματα – φέρνει την επιστημονική κοινότητα «πιο κοντά από ποτέ στη μέρα που η διάγνωση της νόσου Αλτσχάιμερ θα πάψει να αποτελεί καταδίκη σε θάνατο», δήλωσε ο Μπιλ Γκέιτς, ο δισεκατομμυριούχος συνιδρυτής της Microsoft, που συμμετείχε στη χρηματοδότηση του έργου.
Τα ευρήματα εντάσσονται σε μια δυναμικά αναπτυσσόμενη διεθνή προσπάθεια να κατανοήσουμε καλύτερα τους βιολογικούς μηχανισμούς παθήσεων που επηρεάζουν ήδη πάνω από 50 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, αριθμός που αναμένεται να αυξηθεί σημαντικά τις επόμενες δεκαετίες και να αξιοποιήσουμε τη γνώση για να αναπτύξουμε νέες θεραπείες.
Αποκωδικοποίηση
Κάθε φορά που ξεχνάμε ένα όνομα ή χάνουμε την ισορροπία μας, αναρωτιόμαστε ίσως αν φταίει απλώς η ηλικία ή είναι κάτι βαθύτερο. Ασθένειες όπως η Αλτσχάιμερ και η Πάρκινσον δεν είναι πλέον σπάνιες αλλά επηρεάζουν δεκάδες εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, με τη συχνότητά τους να αυξάνεται ταχύτερα από ποτέ. Και ενώ η βιολογία αυτών των παθήσεων είναι σε έναν μεγάλο βαθμό περίπλοκη και συχνά ακατανόητη η αποκωδικοποίηση του πιο λεπτομερούς μοριακού χάρτη που δημιουργήθηκε ποτέ για τις νευροεκφυλιστικές παθήσεις φέρνει τώρα την επιστήμη πολύ πιο κοντά στη βάσιμη ελπίδα.
Με όχημα τις ίδιες τις πρωτεΐνες οι επιστήμονες αναγνωρίζουν προειδοποιητικά σημάδια, μοτίβα και βιοδείκτες που προηγούνται των συμπτωμάτων, φωτίζοντας ουσιαστικά τα σιωπηλά ίχνη τέτοιων νόσων προτού καν εκδηλωθούν. Στόχος δεν είναι βεβαίως μόνο η κατανόηση, αλλά με τη δύναμη των δεδομένων και τη συνεργασία της τεχνητής νοημοσύνης να φθάσουμε στη μέρα όπου η διάγνωση της Αλτσχάιμερ ή της Πάρκινσον θα ισοδυναμεί με μια διαχειρίσιμη πραγματικότητα και ίσως με τη θεραπεία τους.
Η μεγάλη απειλή
Οι νευροεκφυλιστικές παθήσεις αποτελούν μία από τις μεγαλύτερες απειλές για τη δημόσια υγεία στις ανεπτυγμένες χώρες, αλλά η έγκαιρη διάγνωσή τους είναι δύσκολη και οι θεραπείες περιορισμένες.
Ύστερα από δεκαετίες έρευνας παραμένουν πολλά μυστήρια. Όπως επισημαίνει δημοσίευμα της «El Pais», για να επιταχυνθεί η κατανόησή τους ιδρύθηκε το Global Neurodegeneration Proteomics Consortium (GNPC), κοινοπραξία που συγχρηματοδοτείται από πολλούς φορείς, δημόσιους και ιδιωτικούς, και δημοσίευσε τώρα τα πρώτα αποτελέσματα μιας τεράστιας προσπάθειας που παρουσιάζεται σε σειρά μελετών στα περιοδικά «Nature Medicine» και «Nature Aging».
«Το πιο άμεσο και ενθαρρυντικό στοιχείο είναι ότι τα μοτίβα πρωτεϊνικών ανωμαλιών που προβλέπουν τις νευροεκφυλιστικές ασθένειες αποκαλύπτουν νέες πτυχές της βιολογίας που διέπει την ανάπτυξή τους» δήλωσε ο καθηγητής Κλινικής Νευρολογίας στο Πανεπιστήμιο Queen Mary του Λονδίνου, Τσαρλς Μάρσαλ. «Αυτό ανοίγει τον δρόμο για την ανακάλυψη νέων φαρμάκων και, εν τέλει, για την ανάπτυξη νέων θεραπειών».
